سندرم بیرت هاگ دوب (علائم و نشانه ها،تشخیص و راه درمان)

سندرم بیرت هاگ دوب یک اختلال نادر ژنتیکی پوست است که با پاپول در پوست سر،صورت و نیم تنه بالایی همراه است.این تومورهای خوش خیم (هامارتوم) فولیکول مو،فیبروفولیکلوما نامیده می شوند.

همچنین سندرم بیرت هاگ دوب با توسعه کیست های خوش خیم ریوی و افزایش بروز خطر سرطان کلیه همراه است.

تاریخچه سندرم بیرت هاگ دوب

سندرم بیرت هاگ دوب اولین بار در سال 1977 توسط سه پزشک کشور کانادا به نامهای دکتر بیرت،دکتر هاگ و دکتر دوب در ادبیات پزشکی گزارش گردید.

علائم و نشانه های سندرم بیرت هاگ دوب

علائم و نشانه های سندرم بیرت هاگ دوب از فردی به فرد دیگر متفاوت است؛شایع ترین علائم عبارتند از:

ضایعات متعدد خوش خیم پوست،کیست ریوی به صورت پنوموتوراکس و تومورهای کلیوی،تومورهای بدخیم و خوش خیم.
ضایعات پوستی شایع ترین علائمی است که در حدود 85 درصد از مبتلایان سندرم بیرت هاگ دوب دیده می شود،بااین حال،در برخی از افراد مبتلا به این
سندرم ممکن است کیست ریوی یا پنوموتوراکس و نئوپلازی کلیوی بدون ضایعات پوستی ایجاد شود.

ضایعات پوستی در سندرم بیرت هاگ دوب به عنوان فیبروفولیکلوما شناخته میشود و معمولاً بر روی پوست سر،صورت و گردن رخ میدهد،اما می تواند در نرمه گوش و مخاط دهان نیز یافت شود و شروع این ضایعات معمولاً بعد از سن 20 سالگی می باشد.

شایان ذکر است که تعداد ضایعات پوستی بسته به سن افراد مبتلا نیز متفاوت خواهد بود و معمولاً با افزایش سن،تعداد این ضایعات پوستی هم افزایش می یابد،بطوریکه ممکن است در برخی از مبتلایان،تنها به صورت یک یا چند زخم در پوست پدیدار شود،درحال یکه دیگران ممکن است صدها زخم از این ضایعات را در پوست خود داشته باشند.

دیگر علائم

افراد مبتلا به سندرم بیرت هاگ دوب ممکن است کیست های متعدد ریوی را در یکی از ریه ها یا هر دو ریه داشته باشند که در بیش از 80 درصد مبتلایان سندرم بیرت هاگ دوب رخ میدهد.

این کیستها معمولاً بدون علائم هستند و عملکرد ریه ها نیز طبیعی است،اما در حدود یک سوم از مبتلایان سندرم بیرت هاگ دوب ممکن است کیست های ریوی باعث اختلال در عملکرد ریه ها به صورت پنوموتوراکس گردد که در مواقعی می تواند تهدیدکننده حیات برای این مبتلایان باشد.

پنوموتوراکس یا هوا جنبی،به معنی وجود هوا در حفره جنب می باشد که مانع باز شدن کامل ریه می شود.
پنوموتوراکس دارای انواع مختلفی است که شامل پنوموتوراکس اولیه (خود بخودی) و ثانویه (باز) می باشد.

پنوموتوراکس اولیه

هوا از یک سوراخ یا شکافی در ساختمان داخلی دستگاه تنفس )مانند برونش، برونشیول، آلوئول( به درون فضای پلور راه می یابد.پاره شدن کیسه های هوایی کوچک در ریه در اثر آسم،آبسه،آمپیم ریه،آمفیزم گاهی علت مشخصی ندارد.شکسته شدن دنده ها به طور شایع منجر به هواجنبی بسته می شود.

مطلب خواندنی:کلامیدیا پنومونیه

پنوموتوراکس ثانویه

در پنوموتوراکس باز یا ثانویه هوا از طریق یک سوراخ در دیواره قفسه سینه یا دیافراگم وارد فضای پلور می گردد.پنوموتوراکس شدید معمولاً به دنبال ترومای قفسه صدری روی می دهد.زخم های نافذ قفسه سینه مثل زخم چاقو یا گلوله و … اجازه ورود هوای آزاد به فضای جنب را داده و از این طریق باعث روی هم افتادگی ریه می شوند.

بروز پنوموتوراکس در پنومونی،سل،عارضه کشیدن مایع از ریه (توراسنتز( و تهویه مکانیکی ( PEEP ) نیز ممکن است.
وقتی که هوا وارد حفره پلور شود و نتواند خارج گردد،پنوموتوراکس فشارنده پدید می آید و فشار در حفره پلور بالا می رود و باعث جابجایی مدیاستن به سمت مخالف طرف مبتلا می گردد. پنوموتوراکس در سندرم بیرت هاگ دوب اغلب در افراد جوان و به طور متوسط در سنین 7 تا 16 سال رخ می دهد.

علت سندرم بیرت هاگ دوب

سندرم بیرت هاگ دوب در اثر جهش ژن FLCN که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 17 به صورت 17p11.2 مستقر است، ایجاد می شود.ژن FLCN حاوی دستورالعمل سنتز پروتئین فولیکولین است که احتمالاً در مسیرهای سلولی من جمله رشد سلولی، تولید انرژی،سوخت وساز بدن و تعامل سلولی نقش دارد.
علاوه بر این،FLCN یک ژن سرکوبگر تومور است که می تواند رشد آهسته سلول را تنظیم کند و زمانی که سلول ها دچار آسیب ژنتیکی شده اند،می تواند در تعمیر DNA نقش داشته باشد و یا اینکه سلول های آسیب دیده را به سمت مرگ فیزیولوژیک سلولی هدایت کند.

تشخیص سندرم بیرت هاگ دوب

سندرم بیرت هاگ دوب براساس علائم و یافته های مشخصه مانند پاپول دهان،فیبروفولیکوما،سابقه پنوموتوراکس خودبخودی و بپوسی بافتهای تومور کلیوی تشخیص داده می شود،همچنین استفاده از تکنیکهای تصویربرداری رادیویی مانند توموگرافی کامپیوتری یا رزونانس مغناطیسی ام.آر.آی می توانند در تشخیص سندرم بیرت-هاگ-دوب کمک کننده باشند.قطعی ترین روش تشخیص سندرم بیرت هاگ دوب آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن FLCN به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی می باشد.

درمان سندرم بیرت هاگ دوب

درمان و مدیریت این سندرم براساس علائم و نشانه هایی است که هر فرد مبتلا،آن را آشکار می کند.درمان ممکن است شامل لیزر برای از بین بردن بافت پوست آسی بدیده،باشد که معمولاً ضایعات پوستی را با موفقیت از بین می برد،اما اغلب، ضایعات دوباره ظهور می کنند.
عمل جراحی برای بهبود وضعیت ریه ها(آسپیراسیون) و عمل جراحی برای حذف نئوپلاسم های کلیوی(نفرکتومی)نیز می تواند در بهبود وضعیت سلامتی مبتلایان سندرم بیرت-هاگ-دوب مؤثر باشد.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاه (شاهین اسعدی،مهسا جمالی)
ghr.nlm

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.