سندرم دوئن (تشخیص آزمایشگاهی،علائم و نشانه ها،درمان)

سندرم دوئن یک اختلال نادر مادرزادی و ژنتیکی است که باعث انحراف چشم و ناتوانی در حرکت چشم به سمت افقی (گوشهها) جهت دیدن اطراف می شود.

علاوه بر این، زمانی که چشم فرد مبتلا به این سندرم به سمت داخل حرکت میکند،کره چشم به سمت بینی (دماغ) جمع میشود و درنتیجه شقاق پلکی باریک می شود و فرد مبتلا نمیتواند چشم را به طور کامل باز کند.

بینی حرکت کرده و باعث باریک شدن شقاق پلکی شده است،در افراد مبتلا به سندرم دوئن زمانی که چشم تلاش میکند به درون نگاه کند،کره چشم به سمت بالا یا رو به پائین حرکت میکند.

تاریخچه سندرم دوئن

سندرم دوئن اولین بار در سال 1887توسط چشم پزشکی به نام دکتر ژاکوب استیلینگ توصیف شد و 9 سال بعد یعنی در سال 1896 توسط متخصص چشم دیگری به نام دکتر سایمون ترک با ویژگیهای اضافه تر از گزارش دکتر ژاکوب استیلینگ توصیف گردید؛اما توصیف کاملتر این سندرم در سال 1905توسط دکتر الکساندر دوئن گزارش گردید که از آن به بعد، این اختلال به نام سندرم دوئن مطرح شد.

سندرم دوئن تحت عنوان انحراف چشم یا استرابیسم که در آن حرکات چشمها با جهت نگاه متفاوت است،نیز شناخته میشود.نامهای دیگر این بیماری عبارتند از:سندرم انقباض چشم، سندرم انقباض دوئن، سندرم انقباض، سندرم انقباض مادرزادی و سندرم استیلینگ دوئن- ترک.

علائم و نشانه های سندرم دوئن

سندرم دوئن به سه نوع طبقه بندی میشود
سندرم دوئن نوع1:در این نوع از سندرم دوئن، توانایی حرکت چشم به سمت گوش ها محدود میشود؛ اما توانایی حرکت چشم به سمت داخل (بینی) طبیعی است.در این حالت، شقاق پلکی باریک شده و چشم کم باز می شود و کره چشم انقباض پیدا کرده و به منظور نگاه کردن به گوشه ها در جهت افقی، حالت معکوس به سمت داخل (بینی) می گیرد.

مطلب خواندنی:علائم خراب شدن لنز چشمی

سندرم دوئن نوع 2:در این نوع از سندرم، توانایی حرکت چشم به سمت داخل (بینی) محدود میشود، درحالیکه توانایی حرکت چشم به سمت بیرون یا گوش، طبیعی و یا فقط کمی محدود است.
در این حالت، شقاق پلکی باریک شده و چشم کم باز میشود و کره چشم انقباض پیدا کرده و به منظور نگاه کردن به داخل به سمت بینی حالت افتادگی پیدا میکند.

سندرم دوئن نوع 3:در این نوع از سندرم، توانایی حرکت هر دو چشم به سمت داخل (بینی) و به سمت بیرون (گوشها) محدود میشود؛بنابراین شقاق پلکی باریک شده و کره چشم انقباض پیدا میکند و چشم برای نگاه به سمت داخل (بینی) تلاش میکند.

هرکدام از این سه نوع سندرم با سه زیرگروه C،B،Aتعیین میشوند.در زیرگروه ،Aچشم مبتلا به سندرم دوئن به سمت داخل (بینی) افتادگی پیدا میکند.در زیرگروه ،Bچشم مبتلا به این سندرم به سمت بیرون (گوشها) افتادگی پیدا میکند و در زیرگروه ،Cچشم مبتلا به این سندرم در موقعیتی که چشم، مستقیم رو به جلو نگاه میکند، تغییر میکند.

فراوانی سندرم

حدود 80تا 90 درصد از موارد سندرم دوئن، تنها یک چشم را درگیر میکند.از موارد تک چشمی درگیر در این سندرم،چشم چپ بیشتر از چشم راست دچار این اختلال میشود و متوسط اختلال چشم چپ به سندرم دوئن،72درصد میباشد. تنبلی چشم و کاهش بینایی در یک چشم به دلیل عدم دید دو چشمی، در حدود 10درصد از موارد سندرم رخ میدهد.

علت سندرم دوئن

سندرم دوئن ابتدا، یک اختلال مادرزادی جمجمه است که عوامل ژنتیکی و احتمالاً محیط زیست در ایجاد آن، ایفای نقش میکند. در این سندرم،توسعه غیرطبیعی عصب ( VIعصب ابدوسنس) از شواهد نوروپاتولوژیکال و نورورادیولوژیکال و آسیب فیزیولوژی عصبی است.

با توجه به شواهد که نتایج این شندرم با فقدان عصب ابدوسنس (عصب ششم جمجمه) و سایر ناهنجاریها، همراه است، تصور بر این است که سندرم دوئن از یک اختلال در رشد و نمو جنین توسط هر عامل ژنتیکی و یا عامل محیطی در زمانیکه اعصاب جمجمه و عضلات چشمی در حال توسعه (بین هفته سوم وششم بارداری) هستند، ایجاد میشود.

تشخیص سندرم دوئن

هنگامی که سندرم دوئن در فردی مشکوک است، بایستی معاینه چشمی کامل برای شناسایی ناهنجاریه ای دیگر چشمی انجام گیرد.اندازه گیری دور چشم،محدوده حرکت چشم،ارزیابی انقباض کره چشم،اندازه شقاق پلکی یا باریکه چشم باز،ارزیابی افتادگی مردمک چشم به بالا و ارزیابی افتادگی مردمک چشم به پائین و نیز اندازه گیری حدت بینایی برای تشخیص بالینی سندرم دوئن الزامی میباشد.

قاطعترین تست برای تشخیص سندرم دوئن به صورت ژنتیکی، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای HOXA1 ،CHN1و SALL4 میباشد.

مسیرهای درمانی سندرم دوئن

درمان استاندارد چشم در سندرم دوئن ممکن است شامل درمان آمبلوپی چشم (تنبلی چشم یا آمبلوپی که در حدود 3% از افراد دیده میشود، زمانی رخ میدهد که چشم در دوره کودکی دید طبیعی نداشته باشد) توسط عمل جراحی باشد.

هدف از عمل جراحی چشم، حذف یا کاهش انحراف قابل توجهی از چشم، کاهش انقباض کره چشم و کاهش افتادگی مردمک چشم به سمت بالا و پائین میباشد؛اما برای بهبود حرکات غیرارادی مردمک چشم هیچگونه عمل جراحی مؤثر نخواهد بود.
درمان یا انتخاب مسیر درمانی جهت بهبود وضعیت مبتلایان سندرم دوئن، بهصورت فردی و بر طبق شرایط فیزیولوژیک مبتلایان انجام میگیرد.

منبع
ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین نجفی)

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.