سندرم فوکویاما (علائم و نشانه ها،دلیل این بیماری،راه های درمانی

سندرم فوکویاما که تحت عنوان دیستروفی عضلانی مادرزادی نیز شناخته میشود،یک اختلال ژنتیکی ارثی است که عمدتاً بر عضلات، مغز و چشم تأثیر میگذارد.
دیستروفی عضلانی مادرزادی،یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که باعث ایجاد ضعف عضلانی و از بین رفتن عضلات (آتروفی) بطور زودرس میشود.

علائم و نشانه های بالینی سندرم فوکویاما

سندرم فوکویاما بر عضلات اسکلتی تأثیر میگذارد که بدن از این عضلات برای تحرک استفاده میکند.اولین علائم این سندرم به صورت زودهنگام در زمان تولد آشکار میشود و شامل فریاد ضعیف، تغذیه ضعیف و تون عضلانی ضعیف (هایپوتونی) میباشد.

ضعف عضلات صورت، اغلب منجر به ظاهری مشخص از جمله افتادگی پلکی (پتوزیس) و دهان باز میشود.در دوران کودکی، ضعف عضلانی و ناهنجاری مفصلی مانع تحرک شده و همچنین با توسعه مهارت های حرکتی مانند نشستن،ایستادن و راه رفتن تداخل ایجاد میکند.

این سندرم همچنین باعث اختلال در توسعه مغز میشود.افراد مبتلا به این سندرم دارای اختلالات مغزی به نام لیسنسفالی سنگفرشی هستند که در آن سطح مغز ظاهری ناهموار و بیقاعده به شکل سنگفرش ایجاد میکند.
این تغییرات در ساختار مغز موجب تأخیر در توسعه مهارت های حرکتی، گفتاری و ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید میشود.مهارت های اجتماعی در سندرم فوکویاما به شدت کاهش مییابد.
افراد مبتلا به سندرم فوکویاما هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن نیستند و بیش از نیمی از کودکان مبتلا به این سندرم، تشنج را نیز تجربه میکنند.

علائم و نشانه های دیگر سندرم فوکویاما

شامل اختلال بینایی، اختلالات دیگر چشم و مشکلات قلبی بعد از 10سالگی میباشد.با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا ممکن است مشکلات بلع (دیسفاژی) را تجربه کنند که میتواند منجر به عفونت باکتریایی ریوی به نام پنومونی آسپیراسیون گردد.
به علت مشکلات جدی سلامتی در افراد مبتلا به سندرم فوکویاما، اکثر مبتلایان این سندرم تنها تا دوران کودکی یا نوجوانی میتوانند زنده بمانند.

علت سندرم فوکویاما

این سندرم در اثر جهش ژن FKTN که در بازوی بلند کروموزوم شماره 9 به صورت 9q31.2 مستقر است، ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل لازم برای سنتز پروتئینی به نام فوکوتین را فراهم میکند.
اگرچه عملکرد دقیق این پروتئین مشخص نیست، اما محققان پیشبینی میکنند که پروتئین فوکوتین ممکن است به طور شیمیایی، پروتئینی به نام آلفا- دیستروگلیکان را تغییر دهد.

مطلب خواندنی دیگر:تیروئید در بارداری

این پروتئین سلول ها را به شبکه پروتئینها و مولکولهای دیگر (ماتریکس خارج سلولی) که آنها را احاطه کرده است، متصل میکند. در عضلات اسکلتی، پروتئین آلفا-دیستروگلیکان به تثبیت و حفاظت از الیاف عضلانی کمک میکند.
در مغز،این پروتئین حرکت سلولهای عصبی (نورونها) را در طی تکامل زودرس، هدایت میکند.

شایعترین جهش در ژن FKTN،مقدار فوکوتین تولیدشده درون سلولها را کاهش میدهد.کمبود فوکوتین احتمالاً از اصلاح طبیعی آلفا- دیستروگلیکان جلوگیری میکند که همین امر باعث اختلال در عملکرد طبیعی پروتئین میشود.

بدون عملکرد آلفا-دیستروگلیکان، سلولهای عضلانی و فیبرهای عضلانی دچار آسیب های مکرر خواهند شد.فیبرهای عضلانی آسیبدیده در طول زمان ضعیف میشوند و منجر به ضعف پیشرونده و آتروفی عضلات اسکلتی میشوند.
نقص آلفا- دیستروگلیکان همچنین بر مهاجرت نورونها در طول تکامل زودهنگام مغز نیز تأثیر میگذارد.

محققان معتقدند که این اختلال در مهاجرت سلولهای عصبی (نورون ِ ها) به مقصد مناسب خود، باعث ایجاد لیس نسفالی سنگفرشی در کودکان مبتلا به سندرم فوکویاما میشود.
از آنجایی که سندرم فوکویاما شامل سوء عملکرد آلفا-دیستروگلیکان میشود،این وضعیت به عنوان یک دیستروگلیکانوپاتی نیز در نظر گرفته میشود.

سندرم فوکویاما از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب پیروی میکند؛بنابراین برای ایجاد این سندرم دو نسخه از ژن جهش یافته ( FKTNیکی از پدر و دیگری از مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم فوکویاما در حالت اتوزومی مغلوب،برای هر بارداری احتمالی به میزان %25میباشد.

فراوانی سندرم فوکویاما

سندرم فوکویاما اختلال ژنتیکی است که به طور انحصاری در ژاپن رخ میدهد که در این کشور،سندرم فوکویاما دومین دیستروفی عضلانی شایع در دوران کودکی است (پس از دیستروفی عضلانی دوشن) فرکانس شیوع سندرم فوکویاما حدود 2تا 4در هر 100000نوزاد ژاپنی برآورد شده است.

شایان ذکر است که سندرم فوکویاما در مردمان ترکیه و یهودیان اَشکنازی نیز گزارش شده است.

تاریخچه سندرم فوکویاما

این سندرم اولین بار در ژاپن توسط دکتر yukio fukuyama و همکارانش در دانشگاه پزشکی توکیو گزارش گردید.

درمان این سندرم

استراتژی درمان و مدیریت سندرم فوکویاما به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص اطفال،متخصص مغز و اعصاب،متخصص چشم،جراح،متخصص ارتوپدی و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی انجام پذیرد.

درمان قاطعی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است.مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.متاسفانه اکثر بیماران در دوران کودکی و نوجوانی جان خود را از دست می دهند.

منبع
ghr.nih
ماهنامه اخبار آزمایشگاهی

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.