سندرم گورلین چادری ماس (علائم و نشانه ها،تشخیص و راههای درمان)

سندرم گورلین چادری ماس یک اختلال ژنتیکی است که بر بسیاری از قسمت های بدن تأثیر میگذارد. علائم و نشانه های این اختلال از زمان تولد و یا نوزادی ظاهر می شود.

علائم و نشانه های بالینی سندرم گورلین

سندرم گورلین چادری ماس با بسته شدن زودرس استخوان های خاص جمجمه کرانیویسینوستوز در طی تکامل مشخص میشود که بر شکل سر و چهره تأثیر م یگذارد. بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال، همجوشی زودرس استخوان های جمجمه را در امتداد استخوان کرونال- خط رشدی که از سر به گوش امتداد دارد- دارند.

این تغییرات می تواند منجر به حالت سری شود که به طور غیرمعمولی گسترده است و در قسمت بالا به شکل نوک دار است (acrobrachycephaly).

افراد آسیب دیده همچنین ویژگی های متمایز چهره دارند که میتواند شامل ظاهر صاف یا فرورفته در وسط صورت (هایپوپلازی میانی صورت)و چشم های کوچک (میکروفتالمی) با دهانه های باریک (چسبندگی پوست گوشه های چشم) باشد.

و مشکلات دندانی مانند دندان های کوچک (microdontia) و دوربینی (hyperopia) و یا دندانهای کمتر از حد طبیعی (hypodontia) داشته باشند.

مطلب خواندنی:سندرم مارفان

افرادی که تحت تأثیر این سندرم قرار گرفته اند نیز دارای رشد بیش از حد موها (هایپرتری چوزیس) بر روی صورت و بدن خود هستند.آنها تراکم خط موی کم روی پیشانی دارند و موی پوست سرشان اغلب زِبر است.

افراد مبتلا استخوان های کوتاه در انتهای انگشتان دست و پا دارند. زنان مبتلا به این سندرم سندرم دارای اندام تناسلی خارجی کوچک غیرطبیعی هستند (hypoplasia of labia majora).

برخی از افراد مبتلا به این سندرم دارای تأخیر رشدی خفیف هستند،اما هوش و امید به زندگی در این اختلال معمولاً طبیعی است.

علت شناسی سندرم گورلین

سندرم گورلین چادری ماس در اثر جهش ژن SLC25A24 که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 1 که به صورت 1P13.3 مستقر است، ایجاد می شود.
این ژن دستورالعمل لازم برای تولید پروتئینی را فراهم میکند که مولکول ها را در داخل غشای داخلی میتوکندری (مرکز تولید انرژی در سلول ها) حمل می کند.

فراوانی این بیماری

سندرم گورلین چادری ماس اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که تاکنون فقط 10 مورد مبتلا به آن از سراسر جهان در ادبیات پزشکی گزارش شده است که همه آنها زن هستند.

تشخیص سندرم گورلین

سندرم گورلین چادری ماس بر اساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش های پاتولوژیکی، تشخیص داده می شود. دقیق ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن SLC25A24 به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است.

درمان سندرم گورلین

استراتژی درمان و مدیریت سندرم گورلین چادری ماس به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص ارتوپدی،متخصص مغز و اعصاب، متخصص چشم، متخصص فک و دندان، جراحان و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی انجام پذیرد.

درمان قاطعی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است.مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.

تاریخچه سندرم گورلین چادری ماس
این سندرم برای اولین بار در سال 1960 توسط سه محقق به نام های دکتر Gorlin RJ و دکتر Chaudhry و دکتر Moss گزارش گردید.

منبع

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.