کم خونی دیاموند بلک فان (روش تشخیص،علائم،راه درمان)

سندرم کم خونی دیاموند بلک فان یک اختلال ژنتیکی است که در مغز استخوان تأثیر میگذارد.عملکرد اصلی مغز استخوان تولید سلولهای جدید است. در سندرم آنمی دیاموند بلک فان،مغز استخوان دچار اختلال میشود و قادر به تولید گلبولهای قرمز کافی نیست تا اکسیژن را به بافتهای بدن انتقال دهند.

تاریخچه سندرم کم خونی دیاموند بلک فان
این اختلال اولین بار در سال ۱9۳6 توسط Hugh W.Josephs توصیف شد، سپس در سال ۱9۳8 توسط دکتر Louis K.Diamond و Kenneth Blackfan به طور کامل تر گزارش گردید.

کمبود گلبولهای قرمز معمولاً در طول سال اول زندگی ظاهر میشود. نشانه های کم خونی عبارتند از: خستگی،ضعف و رنگ پریدگی پوست.

علائم و نشانه های بالینی سندرم کم خونی دیاموند بلک فان

افراد مبتلا به سندرم کم خونی دیاموند بلک فان در معرض خطر بیشتری از عوارض جدی مرتبط با مغز استخوان هستند. به طور خاص افراد مبتلا به سندرم آنمی دیاموند بلک فان در معرض خطر بیشتری نسبت به سندرم مایلودیسپلاستیک قرار دارند که طی آن رشد نرمال سلولهای نابالغ خون دچار اختلال میشود.

افرادی که تحت تأثیر سندرم آنمی دیاموند بلک فان قرار دارند دارای خطر افزایش ابتلا به برخی از سرطانها منجمله سرطان خون به نام لوسمی حاد مایلوئیدی AML و یک نوع سرطان استخوان به نام اُستئوسارکوم هستند.

تقریباً نیمی از افراد مبتلا به سندرم آنمی دیاموند بلک فان اختلالات فیزیکی دارند. آنها ممکن است دارای اندازه سر بسیار کوچک (میکروسفالی،) خط موی کم پشت در پوست سر، فاصله گسترده چشمها از یکدیگر (هایپرتلوریسم،) افتادگی پلکی (پتوزیس،) پُل پهن و صاف بینی، گوشهای کوچک و فک پایین کوچکتر از حد نرمال (میکروگناتیا) باشند.

همچنین افراد آسیب دیده ممکن است دارای شکاف کام و شکاف لب باشند.آنها ممکن است گردن کوتاه داشته باشند و تیغه شانه نیز کوچکتر و بالاتر از حد نرمال است.

شایعترین نشانه سندرم آنمی دیاموند بلک فان ناهنجاری و بدشکلی دستها در مبتلایان است. حدود یکسوم افراد مبتلا به این سندرم رشد آهسته ای دارند که منجر به کوتاهی قد آنها خواهد شد.

سایر ویژگی های سندرم آنمی دیاموندبلک فان ممکن است شامل مشکلات چشم مانند کدر شدن چشمها (آب مروارید،) افزایش فشار داخلی چشم (گلوکوم) و یا لوچی چشم (استرابیسم) باشد.

افراد آسیب دیده ممکن است دارای اختلالات کلیوی و همچنین نقص ساختاری قلب نیز باشند و در مردان قرار گرفتن مجاری ادراری در زیر آلت تناسلی (هایپوسپادیاس) نیز ممکن است رخ دهد.

درباره علائم زودهنگام کم خونی نیز بخوانید

علتشناسی سندرم کمخونی دیاموند- بلکفان

سندرم آنمی دیاموند بلک فان میتواند در اثر جهش در چند ژن که در تولید پروتئین از ریبوزوم نقش دارند اتفاق بیفتد.مطالعات نشان میدهد که کمبود پروتئینهای ریبوزومی عملکردی ممکن است باعث از بین بردن سلولهای تشکیل دهنده خون در مغز استخوان شده و منجر به کم خونی شود.

تنظیم غیرطبیعی تقسیم سلولی یا تحریک نامناسب آپوپتوز ممکن است به مشکلات سلامتی دیگری که در بعضی افراد مبتلا به کمخونی دیاموند بلک فان تأثیر میگذارد، منجر شود.

فراوانی سندرم کم خونی دیاموند بلک فان

سندرم کم خونی دیاموند بلک فان اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که فرکانس شیوع آن در جهان حدود5 تا 7 در هر ۱میلیون تولد زنده از سراسر جهان است.

این سندرم از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی میکند، بنابراین برای ایجاد این سندرم، یک نسخه از ژنهای جهش یافته ذکرشده (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در حالت اتوزومی غالب برای هر بارداری احتمالی به میزان %50 است.

تشخیص سندرم کم خونی دیاموند بلک فان

سندرم کم خونی دیاموند بلک فان بر اساس یافته های بالینی و کلینیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی، تشخیص داده میشود. دقیقترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای مذکور به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است.

درمان سندرم کم خونی دیاموند بلک فان

استراتژی درمان و مدیریت سندرم کمخونی دیاموند بلک فان به صورت علامتی و حمایتی است.درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص اطفال،متخصص هماتولوژی، متخصص ارتوپدی، متخصص چشم، متخصص پوست و مو و زیبایی، متخصص گوش و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد.

درمان استانداردی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، از اهمیت بسزایی برخوردار است.

منبع
ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین اسعدی)

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.