سندرم کوتیس لاکسا (علائم و نشانه ها،تشخیص و راه های درمانی)

سندرم کوتیس لاکسا یک اختلال ژنتیکی در بافت همبند است که چارچوب حمایتی بدن را تشکیل می دهد. بافت همبند، ساختار و قدرت را به عضلات، مفاصل، اندامها و پوست میرساند.

علائم و نشانه های بالینی سندرم کوتیس لاکسا

اصطلاح “cuts laxa”به زبان لاتین به پوست شل شده و یا ضعیف اشاره میکند و این شرایط با پوستی که چروکیده و غیرالاستیک است، مشخص میشود. پوست بسیار چروکیده ممکن است بر روی گردن و در زیر بغل و کشاله ران ظاهر شود.

کوتیس لاکسا همچنین میتواند بافت همبند در سایر قسمتهای بدن، از جمله قلب، رگهای خونی،مفاصل، روده و ریهها را تحت تأثیر قرار دهد. این اختلال میتواند مشکلات قلبی و باریک شدن غیرطبیعی، انحراف و یا پاره شدن عروق خونی قلب را ایجاد کند.

افرادی که تحت تأثیر قرار گرفته اند ممکن است پوسته نرم در شکم، دور کمر و یا در اطراف فتق ناف داشته باشند.
کیسه هایی که دیورتیکولا نامیده میشوند نیز میتوانند در دیواره های اندامهای خاص مانند مثانه و روده ایجاد شوند. در دوران کودکی، در برخی از افراد مبتلا به این سندرم، یک بیماری ریوی به نام اِمفیزما ایجاد میشود که تنفس را دشوار میکند.
علائم و نشانه های cuts laxa بسته به اینکه کدام اندامها و بافتها تحت تأثیر قرار میگیرند، می توانند از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر باشند.

درمان سندرم کوتیس لاکسا

استراتژی درمان و مدیریت سندرم کوتیس لاکسا بهصورت علامتی و حمایتی است.
درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص پوست و مو، متخصص ارتوپدی،متخصص مغز و اعصاب، متخصص روده و گوارش، متخصص دستگاه ریوی و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد. درمان استانداردی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات
بالینی به منظور کاهش رنج مبتلایان میباشد.

مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.

مطلب خواندنی:سندرم گورلین

فراوانی سندرم کوتیس لاکسا

سندرم کوتیس لاکسا اختلال ژنتیکی نادری است که تاکنون حدود 200مورد مبتلا به آن از سراسر جهان در متون پزشکی گزارش شده است.

محققان چندین شکل مختلف از کوتیس لاکسا را شناسایی کردهاند؛ این اَشکال اغلب توسط الگوی ارثی خود متمایز میشوند که شامل اتوزومی مغلوب و اتوزوم غالب یا وابسته به ایکس میشود.

به طور کلی، فرم اتوزومال مغلوب از سندرم کوتیس لاکسا، شدت بیشتری نسبت به فرم اتوزومال غالب از این سندرم دارد. علاوه بر ویژگیهایی که در بالا شرح داده شد، برخی از افراد مبتلا به سندرم کوتیس لاکسا با فرم اتوزومال مغلوب علائمی مانند تأخیر تکاملی، اختلالات ذهنی، تشنج و مشکلات حرکتی که میتواند در طول زمان بدتر شود را نیز تجربه میکنند.

فرم وابسته به ایکس سندرم کوتیس لاکسا اغلب با نام سندرم اکسیپیتال هورن شناخته میشود. ِ این اختلال یک نوع خفیف از سندرم منکز است که بر سطوح مس در بدن تأثیر میگذارد.

سندرم اکسیپیتال هورن علاوه بر سفتی و غیراِلاستیکی شدن پوست با انباشت کلسیم در استخوان پایه جمجمه (استخوان اکسیپیتال)، ِ موی ز ُ بر و شلی مفاصل همراه است.

تشخیص سندرم کوتیس لاکسا

سندرم کوتیس لاکسا بر اساس یافتههای بالینی و کلینیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی تشخیص داده میشود. دقیقترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای ATP6V0A2 ,ELN ,FBLN5 ,EFEMP2 ,ATP7A به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی میباشد.

منبع

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.