سندرم کمبود دید رنگی (علائم و نشانه،درمان و پیشگیری)

سندرم کمبود دید رنگی که گاهی اوقات به نام کوررنگی نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی است که روی درک رنگ تأثیر میگذارد. نقص دید چشم در رنگهای قرمز- سبز شایعترین شکل این سندرم است.

افراد آسیب دیده، برخی از سایه های قرمز، زرد و سبز را به سختی تشخیص میدهند.نقص دید رنگی آبی- زرد (که همچنین نقص های تریتان نامیده میشود) که به ندرت ایجاد می شود،سبب ایجاد مشکل در تفکیک سایه های آبی و سبز میشود و سبب تشخیص دشوار آبی تیره از سیاه میشود. این دو نوع کمبود دید رنگی باعث اختلال در درک رنگ میشود، اما بر شدت بینایی (حدت بینایی) تأثیر نمیگذارد.

علائم و نشانه های بالینی سندرم کمبود دید رنگی

شدیدترین و نوع کمتر رایج سندرم کمبود دید رنگی، مخروط تک رنگ آبی است که باعث ضعف زیاد تیز فهمی بینایی و کاهش شدید دید رنگی میشود. افراد مبتلا به این فرم از سندرم، مشکلات بینایی بیشتری دارند که میتواند شامل افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا،) حرکات سریع و غیرارادی مردمک چشم (نیستاگموس) و نزدیکبینی (myopia) باشد.Monochromacy مخروط آبی،گاهی در نظر گرفته میشود که یک شکل از آکروماتوپسی است، اختلالی که با کمبود جزئی یا کامل دید رنگی همراه با دیگر مشکلات بینایی مشخص میشود.

علت

سندرم کمبود دید رنگی در اثر جهش ژن OPN1LW و ژن OPN1MW که در بازوی بلند کروموزوم جنسی X به صورت Xq28 مستقر هستند و ژن OPN1SW که در بازوی بلند کروموزوم شماره 7به صورت 7q32.1 مستقر است، ایجاد میشود.

پروتئینهای تولیدشده از این ژنها نقش مهمی در دید رنگی ایفا میکنند. آنها در شبکیه یافت میشوند که بافت حساس به نور در پشت چشم است. شبکیه شامل دو نوع سلول گیرنده نور، میله ها و مخروط ها است که سیگنال های بصری را از چشم به مغز انتقال میدهند. میله ها در دیدن در نور کم نقش دارند.

مخروط ها دید در نور روشن، از جمله دید رنگی را ارائه میکنند. سه نوع مخروط وجود دارد که هرکدام حاوی یک رنگدانه خاص یک فوتوپیگمنت به نام opsin هستند که بیشتر به طول موجهای خاصی حساس هستند.مغز،ورودی از هر سه نوع مخروط را برای تولید دید طبیعی رنگی، ترکیب میکند.

این جهش ها منجر به تخریب زودرس مخروطهای S یا تولید مخروطهای معیوب میشوند. اختلال عملکرد مخروطهای Sباعث تغییر در درک رنگ آبی میشود و این باعث میشود که تفاوت بین سایه های آبی و سبز را دشوار یا غیرممکن سازد و سبب عدم تشخیص آبی تیره از سیاه شود.

از دست دادن عملکرد مخروط L و M نیز مشکلات بینایی دیگر را در افراد مبتلا به مخروط تک رنگ آبی ایجاد میکند.

دلایل دیگر

برخی از مشکلات دید رنگی ناشي از جهش در این ژنها نیست. این شرایط به عنوان کمبود دید رنگی غیرارثی شناخته میشوند. آنها میتوانند از اختلالات دیگر چشم مانند بیماریهای شبکیه، عصبی که اطلاعات بینایی را از چشم به مغز (عصب بینایی) منتقل میکند و یا نقاطی از مغز که پردازش اطلاعات بصری را حمل میکنند، ایجاد شود.

نقص دید رنگی غیرارثی میتواند بعلت عوارض جانبی مصرف داروهای خاصی نظیر کلروکوئین (که برای درمان مالاریا مورد استفاده قرار میگیرد) و یا قرار
گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص مانند حلالهای آلی باشد.

فراوانی سندرم

نقص دید رنگی قرمز/ سبز شایعترین شکل کمبود دید رنگی است. این وضعیت، مردان را بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار میدهد. این اختلال در میان جمعیتهای با نژاد شمال اروپایی، در حدود ۱ در ۱۲مرد و ۱در ۲۰۰ زن رخ میدهد. نقصهای دید رنگی قرمز سبز تقریباً در تمام جمعیتهای دیگر، کمتر مورد مطالعه قرار گرفته اند.

نقص دید رنگی آبی/ زرد بر مردان و زنان به طور مساوی تأثیر میگذارد. این وضعیت در کمتر از ۱در ۱۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان اتفاق میافتد.

مخروط آبی تک رنگ کمتر از سایر فرمهای نقص دید رنگی است که حدود ۱در ۱۰۰۰۰۰ نفر از سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. همانند نقصهای دید رنگی قرمز سبز، مخروط آبی تک رنگ، مردان را بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار میدهد.

تشخیص این بیماری

سندرم کمبود دید رنگی بر اساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی و اُپتالمولوژیکی تشخیص داده میشود. دقیقترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای OPN1LW,OPN1MW,OPN1SW به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است.

مسیرهای درمانی

استراتژی درمان و مدیریت سندرم کمبود دید رنگی به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص چشم، جراح چشم و اُپتومتریست انجام پذیرد.

تاکنون درمان مؤثری برای این سندرم شناسایی نشده است و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.

منبع:شاهین اسدی (ماهنامه اخبار آزمایشگاهی)

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.