سندرم اُورباخ ویته (علائم و نشانه ها،درمان و پیشگیری)

سندرم اُورباخ-ویته که تحت عنوان پروتئینوز لیپوئید و یا هیالینوزیس پوست و مخاط نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی است که با ایجاد توده های کوچک (رسوب) پروتئینی و مولکولهای دیگر در بافتهای مختلف سراسر بدن مشخص میشود.

این توده های کوچک در پوست، دستگاه تنفسی فوقانی و بافتهای مرطوب که در قسمتهای خاص بدن مانند پلکها و داخل دهان (غشای مخاطی) و سایر مناطق هستند، ظاهر میشوند.

تاریخچه این بیماری

این سندرم برای اولین بار در سال 1908توسط دکتر Friedrich Siebenmann پزشک متخصص گوش و حلق و بینی در دانشگاه بازل سوئیس گزارش گردید. سپس در سال 192۵ یک پزشک متخصص پوست اهل کشور سوئیس به نام Friedrich Miescher موارد بیشتری از این سندرم را توصیف کرد و سرانجام در سال 1929 توسط دکتر Erich Urbach پزشک متخصص پوست و دکتر Camilo Wiethe پزشک متخصص گوش و حلق و بینی اهل شهر وین اُتریش، این سندرم به طور کامل گزارش گردید و به رسمیت شناخته شد.

علائم و نشانه های بالینی سندرم اُورباخ-ویته

اولین علامت این سندرم معمولاً طنین صدای خشنی است که به علت رسوبات در تارهای صوتی حاصل میشود. در دوران کودکی، خشونت با گریه ضعیف در مبتلایان همراه است.
ناهنجاریهای صوتی در طول زندگی مبتلایان سندرم اُورباخ-ویته ادامه پیدا میکند و درنهایت میتواند در صحبت کردن مشکل ایجاد کند و یا به عدم توانایی صحبت کردن منجر شود، علاوه بر این، سندرم اُورباخ-ویته میتواند گلو، لوزه ها و لبها را نیز تحت تأثیر قرار دهد که منجر به مشکلات تنفسی و عفونتهای
دستگاه تنفسی فوقانی خواهد شد.

توده ها در غشای مخاطی ممکن است باعث ضخیم شدن و کوتاه شدن اندازه زبان گردد. این توده ها همچنین میتوانند گروهی از بافتی که زبان را به انتهای دهان متصل میکند را ضخیم کنند و توسعه زبان را دشوار سازند. ساختار زبان نیز ممکن است به دلیل آسیب به جوانه های چشایی، ظاهری صاف داشته باشد.

دیگر علائم

یک ویژگی مشخص از سندرم اُورباخ-ویته حضور چندین برآمدگیهای کوچک مانند دانه های تسبیح در قسمت فوقانی و تحتانی پلکها است. این برآمدگیها ممکن است باعث تحریک چشم و یا خارش شوند، اما به طورکلی بینایی را تحت تأثیر قرار نمیدهند.

غشاهای پوستی و مخاطی اغلب در کودکان مبتلا به سندرم اُورباخ-ویته شکننده هستند که منجر به خونریزی و چروک شدن پس از ترومای جزئی میشوند. این مشکلات اغلب در ابتدای تولد، در دهان و روی پوست صورت و اندامها دیده میشود.

با گذشت زمان، این خراشها به شکل زخم و تاول تشکیل میشوند. توده ها در پوست انباشت میشوند که سبب پوسته پوسته شدن پوست و مایل به زرد رنگ شدن آن میشوند. آسیب پوستی بیشتر در مناطقی که اصطکاک را تجربه میکنند مانند دستها، آرنج، زانو، باسن و زیر بغل بیشتر رخ میدهد. شایان ذکر است که برخی از افراد مبتلا به سندرم اُورباخ-ویته، ریزش مو (آلوپسی) را تجربه میکنند که میتواند روی پوست سر، موهای مژهها و ابروها تأثیر بگذارد.

ویژگیهای عصبی

ویژگیهای عصبی نیز در افراد مبتلا به سندرم اُورباخ-ویته رایج است؛ افراد آسیب دیده ممکن است تشنجهای مکرر (صرع) یا مشکلات رفتاری و عصبی داشته باشند که شامل سردرد، رفتار پرخاشگرانه،پارانویا، توهم، از دست دادن حافظه کوتاه مدت و عدم ترس است.

به نظر میرسد این ویژگیها با حضور رسوب و انباشت کلسیم (کلسیفیکاسیون) در مناطقی از مغز تحت عنوان لوبهای گیجگاهی مرتبط است. لوبهای گیجگاهی به شنوایی، گفتار، حافظه و احساسات کمک میکنند. لازم به ذکر است که ناهنجاریهای مغز و ویژگیهای عصبی همیشه با یکدیگر ادغام نمیشوند، بنابراین علت ویژگیهای عصبی هنوز معلوم نیست.

این رسوبات میتوانند در برخی از اندامهای داخلی منجمله معده، بخشی از روده کوچک به نام دوازدهه و روده بزرگ یافت شوند. رسوبات در این بافتها، اغلب علائمی را ایجاد نمیکنند و در طول زمان ناپدید میشوند.

علت

سندرم اُورباخ-ویته در اثر جهش ژن ECM1 که در بازوی بلند کروموزوم شماره 1به صورت 1q21.2 مستقر است، ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل لازم برای سنتز پروتئینی را فراهم میکند که در اکثر بافتها در داخل ماتریکس خارج سلولی یافت میشود و یک شبکه پیچیده است که فضاهای بین سلولی را ایجاد میکند و پوشش ساختاری را فراهم میکند.

پروتئین ECM1 میتواند به پروتئینهای ساختاری متعدد (بافتها) متصل شود. علاوه بر این، پروتئین ECM1 در رشد و بلوغ سلولها، از جمله سلولهای پوستی به نام کراتینوسیتها دخیل است. پروتئین ECM1 همچنین میتواند رگزایی عروق خونی را تنظیم کند (آنژیوژنز).

فراوانی سندرم

سندرم اُورباخ-ویته اختلال ژنتیکی نادر است که تاکنون کمتر از ۵00 مورد مبتلا به این سندرم از سراسر جهان در ادبیات پزشکی گزارش شده است. این سندرم در کشورهای ایران، ترکیه و آفریقای جنوبی بیشتر رخ میدهد.

تشخیص

سندرم اُورباخ-ویته بر اساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی،تشخیص داده میشود. دقیقترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن ECM1 به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی است. تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از تکنیک PGD و مایع آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکانپذیر است. روشهای رنگآمیزی PASو همچنین روشهای ایمونوهیستوشیمی نیز در تشخیص این سندرم بکار میروند.

درمان

استراتژی درمان و مدیریت سندرم اُورباخ-ویته به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص پوست و مو، متخصص دهان و متخصص حنجره و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد. در حال حاضر، هیچ درمان قاطعی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است.
مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که خواستار فرزندی سالم هستند، از اهمیت ویژهای برخوردار است.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.